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引發早期失明的關鍵基因
更新時間:2016-04-28   點擊次數:1138次

近日,來自費城兒童醫院都研究機構的研究者發現了一種新的基因,該基因可以促使常見的先天性利伯氏黑蒙(LCA)-一種非常罕見,破壞力的早期失明。新的LCA基因名為NMNAT1,發現該基因對于將來治療失明患者無疑是一大驚喜。相關研究成果刊登在雜志Nature Genetics上。
LCA是一種遺傳性的視網膜退行性疾病,在嬰兒期便開始發病時的嬰兒的視力下降。NMNAT1基因是第18個被識別的LCA相關基因。在識別NMNAT1的過程中,研究者使用了全基因組測序的方法來進行篩選,zui終發現了和LCA相關的基因NMNAT1。
盡管已知的和LCA相關的基因都參與了眼睛檢測光的視黃醛蛋白質的功能障礙過程,然而
NMNAT1基因是*個和LCA相關的代謝酶,研究者目前的疑問是NMNAT1的突變是否可以引發其它地區LCA病人發病,篩選了284個來自美國、英國和法國等國的LCA病人,這將允許研究者繼續深入研究。
研究者指出,早期的LCA-NMNAT1病人治療較為有益,而且NMNAT1突變的年輕病人易于損傷視網膜中心,這將影響中央視覺。

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